BRCAR: herramienta de soporte en la evaluación del riesgo para cáncer de mama / BRCAR: Support Tools for Risk Evaluation of Breast Cancer

Introducción: El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en el mundo, en Cuba, es la segunda causa de muerte en mujeres. La insuficiencia en el diagnóstico precoz y la existencia de novedosas estrategias de tratamiento plantean la necesidad de establecer formas eficaces para identificar el riesgo en personas sanas, sin embargo en nuestro país no se cuenta con un método eficaz para predecir el riesgo y direccionar las acciones preventivas y terapéuticas. Objetivo: Crear un estándar nacional orientado a la identificación del cáncer de mama como soporte a la práctica médica y como herramienta de apoyo en la evaluación del riesgo. Método: Se combinaron 28 variables (determinadas por los factores de riesgo de cáncer de mama) a las cuales se les atribuyeron parámetros de ponderación asociados al nivel de incidencia registrado en la literatura médica, utilizando un algoritmo de votación como elemento matemático central. Resultados: Se desarrolló un sistema computarizado para la evaluación del riesgo de cáncer de mama en personas sanas. Conclusiones: BRCAR es una herramienta de soporte para objetivar el riesgo del cáncer de mama, al determinar el impacto de determinados factores de riesgo, con el fin de direccionar los métodos de estudio para la detección precoz(AU)

Introduction: Breast cancer is the most frequent malignant tumour in the world; it is the second cause of women death in Cuba. The insufficiency in early diagnosis and the existence of novel treatment strategies raise the need to establish effective ways to identify risk in healthy people, however in our country there is no effective method to predict risk and direct preventive actions and therapeutic. Objective: To create a national standard aimed at identifying breast cancer as a support to medical practice and support tool in risk assessment. Method: 28 variables (determined by risk factors for breast cancer) were combined; assigning to those variables weighting parameters associated with the level of incidence recorded in the medical literature, using a voting algorithm as the central mathematical element. Results: A computerized system was developed to assess the risk of breast cancer in healthy people. Conclusions: BRCAR is a support tool to objectify the risk of breast cancer, by determining the impact of certain risk factors, in order to direct study methods for early detection(AU)

Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein / Useful considerations for the genetic advice of patients with Ebstein anomaly

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Ebstein anomaly is a strange disease that consists on a variable spectrum of anomalies, due to an abnormal installation of the tricuspid valve in the right ventricle; reason why, it is considered a serious and incurable disorder that originates a tendency to the voluntary termination of pregnancy as reproductive option in the mark of prenatal genetic advice. The advances in the diagnosis and clinical surgical control of this disease have guaranteed the increment of survival and a better life quality in these patients. Also, they have allowed to adjust clinical factors that involve its clinical course and prognosis. Some valuations are carried out, in order to provide the necessary arguments that allow the couple to choose an appropriate action course aimed at the risks and family objectives based on the ethical principles of the genetic advice.

Tirosinemia de tipo 1 en un lactante / Type 1 Tyrosinemia in an infant

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

The case report of a 2 months of age patient is described who was born at term and normal in weight; she fed with exclusive breast feeding and she had a history of 2 previous admissions (severe anemia and common cold). She was hospitalized in the Intensive Therapy Service of Dr Antonio María Béguez Caesar Southern Pediatric Hospital due to widespread edemas and ascites, with a fast clinical course to an acute liver failure. The metabolic tests of urine and blood allowed to confirm the diagnosis of type 1 tyrosinemia. In spite of offering her the required care, the patient had an unfavourable clinical course.

Valoración clínico-genética y neurofisiológica de las personas con discapacidad auditiva en el Estado Plurinacional de Bolivia / Clinical-genetic and neurophysiologic assessment of persons with hearing impairment in the Plurinational State of Bolivia

La pérdida de audición es uno de los problemas de salud crónicos más comunes a nivel mundial, afecta a personas de todas las edades, sexo, y de todos los niveles socioeconómicos. La discapacidad auditiva se reporta para 17 de cada 1 000 personas menores de 18 años. La incidencia aumenta con la edad: aproximadamente 314 de cada 1 000 personas mayores de 65 años presenta algún grado de discapacidad auditiva. Puede ser originada por causas genéticas o ambientales. Según el sitio anatómico de la lesión, estas pueden ser conductivas, sensorioneurales o mixtas, y su severidad puede variar desde una leve, pero importante disminución de la sensibilidad auditiva, a una pérdida total. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal donde se incluyeron todos los casos identificados por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez" en el Estado Plurinacional de Bolivia, que fueron valorados por especialistas en Genética Clínica, Neurofisiología y Otorrinolaringología. La mayor prevalencia se observó en el grupo de edad de 60 años y más, con predominio de las causas postnatales. La enfermedad heredo familiar predominó dentro del grupo etiológico prenatal, superando en siete veces a los defectos congénitos aislados y múltiples. El mayor porcentaje de los casos presentó hipoacusia sensorioneural, en este grupo predominaron los grados profundos y severos de intensidad, mientras que en la hipoacusia mixta prevalecieron los casos severos y moderados, y en la hipoacusia conductiva solo se observaron casos de intensidad moderada y ligera …(AU)

Caracterización clínico genética del síndrome Down en el Estado Plurinacional de Bolivia / Clinical and genetic characterization of Downs syndrome in the Plurinational State of Bolivia

El síndrome Down o trisomía del cromosoma 21 constituye el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, donde se incluyeron los 1 926 casos con síndrome Down identificados en el estudio clínico-genético, psicopedagógico y social a las personas con discapacidad llevado a cabo en Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA “Moto Méndez”, en los periodos de noviembre a diciembre de 2009, y de marzo a agosto de 2010. La mayoría de las personas identificadas tenían menos de 15 años de edad, con una mayor frecuencia en el grupo de edad de 5 a 14 años. Más de la mitad de los casos tuvieron un grado moderado de severidad de la discapacidad intelectual. El mayor número de madres de los individuos afectados tuvieron a sus hijos en las edades de 20 a 34 años. En alrededor de uno cada 37 personas con este síndrome se registraron antecedentes familiares de primer grado de discapacidad intelectual, de ellos aproximadamente la mitad con discapacidad intelectual de otras causas, y ocho casos con otro hermano con este síndrome. En el estudio cromosómico realizado se comprobó que tres pares de hermanos tenían una trisomía libre y en dos pares de hermanos se debió a una translocación cromosómica…(AU)

Caracterización etiológica, clínica y genética de las discapacidades mayores en el Estado Plurinacional de Bolivia / Etiologic, clinical and genetic characterization of major disabilities in the Plurinational State of Bolivia

La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica, pero del que en la mayoría de los países se carece de datos fehacientes. Los estudios epidemiológicos son escasos, y poco precisos; por ello, el trabajo en políticas o programas relacionados con la discapacidad se basa en datos estimados y, en ocasiones, bastante alejados de la realidad de los países. La falta de programas de prevención y detección temprana impide, en ocasiones, evitar la discapacidad o que esta empeore. Además, la falta de asistencia especializada al alcance de todos, perjudica a las personas con discapacidad en la mayoría de los países en desarrollo. Se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal donde se incluyeron las 82 087 personas con discapacidad físico motora, auditiva, visual, mental, visceral o múltiple, identificadas en el pesquisaje nacional realizado casa a casa, en el estudio clínico-genético psicopedagógico y social, llevado a cabo en el Estado Plurinacional de Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez". Se observó una baja tasa de prevalencia de discapacidad en el país, con una mayor incidencia de casos con discapacidad físico motora y auditiva, del sexo femenino y en el grupo de edad de 60 años y más. Predominó la etiología postnatal, y dentro de este grupo, las enfermedades no sistémicas y los accidentes constituyeron las causas más frecuentes…(AU)

Discapacidad intelectual. Aproximación a las principales causas en el Estado Plurinacional de Bolivia / Intellectual disability. An approach to its main causes in the Plurinational State of Bolivia

La discapacidad intelectual constituye la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1 a un 4 (percent) de la población general. Entre las causas que la originan, de un 30 a un 50 (percent) son de origen genético, un 15(percent) de origen ambiental, y en el resto no se puede precisar una etiología. Se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal donde se incluyeron todos los casos identificados por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez". Se observó una baja tasa de prevalencia de este tipo de discapacidad en el Estado Plurinacional de Bolivia, con una mayor incidencia de casos con discapacidad intelectual moderada y severa. Predominó la etiología prenatal y dentro de este grupo etiológico la prenatal genética. La hipoxia y la prematuridad fueron los factores ambientales, relacionados con el periparto, más frecuentes. Las sepsis del sistema nervioso central y los traumas constituyeron las causas postnatales de mayor frecuencia. Las personas incluidas en los grupos psicosis e inclasificables representaron la sexta parte de los casos con este tipo de discapacidad en el país andino…(AU)

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Santiago de Cuba: 1985-2007 / The program for the diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects in Santiago de Cuba province: 1985-2007

Se describen los principales resultados del programa de prevención de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas en la provincia de Santiago de Cuba en el período de 1985-2007. El programa de detección de variantes de hemoglobinopatías alcanzó una obertura del 98,34 (percent)de las embarazadas en el último quinquenio. El pesquisaje de malformaciones congénitas, que se realiza mediante la prueba de alfafetoproteína en suero materno y ultrasonido, permitió detectar malformaciones del sistema nervioso central, renal y cardiovascular, lo que constituyó el 47,48(percent). El diagnóstico citogenético permitió obtener un 1,72 (percent) de casos positivos en los estudios prenatales, donde la principal indicación fue la edad materna igual o mayor a 37 años. En los estudios posnatales se obtuvo un 11,9 (percent) de casos positivos. El diagnóstico prenatal citogenético ha modificado la prevalencia al nacimiento de las aberraciones cromosómicas. En el servicio de Genética Clínica se atendieron anualmente, como promedio, 530 casos, en los que las principales etiologías identificadas fueron las monogénicas, las multifactoriales y las cromosómicas. Además, se ha incorporado la evaluación de familias con enfermedades complejas como asma, diabetes e hipertensión. A través de los Másteres en Asesoramiento Genético se han establecido estrategias de intervención para abordar las enfermedades de origen genético. En las pesquisas neonatales se han atendido anualmente, como promedio, 174 709 casos para detectar los errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, la hiperplasia adrenal congénita, el déficit de biotinidasa y la galactosemia. Las estrategias de intervención en el campo de la genética en Santiago de Cuba han permitido identificar los riesgos prenatales y posnatales a nivel de la familia e individual, lo que ha redundado en la disminución de la mortalidad infantil y de discapacidades mentales y físicas…(AU)